شناسایی و آنالیز حذف و درج‌ها در ژنوم شترهای تک‌کوهانه ایرانی با استفاده از داده‌های توالی‌یابی کل ژنوم

این مطالعه به منظور شناسایی حذف و درج‌های (ایندل‌ها) موجود در ژنوم شتر تک‌کوهانه ایرانی و ارزیابی گروه‌های عملکردی مرتبط با آن‌ها، با استفاده از داده‌های توالی‌یابی شده ژنوم کامل دو نفر شتر تک‌کوهانه ایرانی (شتر یزدی و شتر طرودی) انجام شد. در این تحقیق، برای افزایش دقت و صحت ایندل‌های شناسایی شده، از دو برنامه قدرتمند شناسایی واریانت (GATK و SAMtools) استفاده گردید. در نهایت، تنوع‌های شناسایی شده مشترک بین دو برنامه، بعد از پالایش کیفی به عنوان ایندل‌های نهایی در نظر گرفته شدند. مطالعه حاضر منجر به شناسایی تعداد 351429 ایندل برای شتر یزدی و 341479 ایندل برای شتر طرودی شد. برای انجام آنالیزهای بیشتر، از ایندل‌هایی استفاده شد که در حاشیه‌نویسی به عنوان واریانت‌های با اثر بالا طبقه‌بندی شده بودند. تعداد ایندل‌های با اثر بالا به ترتیب برای شتر یزدی و طرودی برابر با 3424 و 3506 بودند. برای انجام مقایسه بین نمونه شترهای ایرانی و شترهای غیر ایرانی، از داده‌های توالی‌یابی کل ژنوم یک نمونه شتر با منشاء آفریقایی استفاده شد. مقایسه ایندل‌های با اثر بالا بین سه نمونه، نشان داد که تعداد 1595 ایندل، بین آن‌ها مشترک می‌باشند. ارزیابی نتایج ژن آنتولوژی نشان داد که بسیاری از عبارات معنی‌دار شده، مربوط به توانایی شترها برای تحمل شرایط سخت بیابانی می‌باشند.